杜昆医生的科普号

在胚胎时期，升主动脉弓分裂成左、右主动脉弓，两者形成一个完整的血管环并环绕着气管及食管，最后汇合形成降主动脉（下图左）。随着胚胎的发育，由于不明原因，右锁骨下动脉转到气管和食管的后面，与左锁骨下动脉为邻，而右颈总动脉转到了左颈总动脉旁边。这根血管虽然变动了位置，但是在大多数情况下还是能正常发挥它的作用，没有造成很坏的影响。只有在极少数情况下，会压迫食管造成吞咽困难，或者压迫气管造成气管软化。另外，胎儿迷走锁骨下动脉是胎儿染色体异常的超声软指标，因此，发现胎儿迷走锁骨下动脉，应当：1.进行胎儿超声心动图检查，明确是否存在其他心血管畸形，2.进行胎儿全面扫描，判断是否合并其他系统畸形，3.进行羊水染色体检查，排除胎儿染色体异常。正常的胎儿迷走性右锁骨下动脉的几率是1.5%，临床上看到迷走性右锁骨下动脉，染色体异常几率是28%，先天性心脏病的几率是16%。

江门市中心医院产科杜昆孕足月了准妈妈们都很敏感甚至有点焦虑总是担心会不会错过最佳入院时机导致胎儿缺氧等等不良后果下面是一些临产征兆让你轻松迎接宝宝的到来1.胎儿入盆后的轻快感宝宝降到骨盆对肺的压迫小了呼吸更顺畅了但很多准妈妈得知入盆后多久能分娩这个真说不准入盆通常发生在临产前几周或几个小时也有孕妇发作后才入盆2.便意频繁如果大便次数变多了特别是和平常一样的排便规律可能是身体本能的在为宝宝出生腾出空间3.背部或盆腔疼痛如果背部、直肠、盆骨有隐痛、压力或痉挛特别是伴有子宫收缩的疼痛你应该收拾待产包去医院4.真假宫缩孕晚期假性宫缩很常见假性宫缩之间间隔时间不规律多集中在下腹部往往过一阵时间会缓解真正的宫缩会越来越密集越来越规律下背部的感觉更强烈5.见红阴道出现透明的、粉红色的、或略带红色血丝的分泌物可能是临产如果出血很多如同月经应该及时就医6.破水阴道有大量液体涌出可能是羊水破了不要耽搁了赶紧去医院

临床表现Cornelia De Lange综合征，简称CdLS，是涉及多系统多器官的特征性遗传综合征，典型临床表现如下：1，生长情况：胎儿期发育迟缓。出生6个月后身材矮小表现突出。平均身长体重小于5%2，智力低下：中度重度智力低下，IQ30～863，神经心理方面：自闭症样症状，交流障碍，有的有自残行为，癫痫4，上肢畸形：5，消化道系统：食管反流6，听力系统：感音神经性耳聋7，视觉系统：上睑下垂、近视、斜视8，泌尿生殖道：男性隐睾，女性双子宫9，心血管系统：室缺、房缺10：其他如血小板减少2遗传特征目前已明确致病基因：NIPBL，RAD21，SMC3，HDCA8，SMC1A。遗传方式：常染色体显性遗传，或X连锁遗传

哈罗，大家好，我是木土医生。孕期是人生的特殊段落，这里的特殊，除了之孕妇生理上的特殊变化，也特指准妈妈们情绪心理的特殊。“致畸幻想”，就是许多准妈妈们的特殊情绪之一。“致畸幻想“大多在怀孕中期出现， 一般比较敏感、焦虑较重的孕妈妈容易出现这种心理。此外，在产检中有时候会出现一些异常，认为胎宝宝存在畸形危险，这就会让孕妈妈想得过多，给孕妈妈增加了心理压力，容易诱发“致崎”幻想。出现这些”情绪“，该怎么处理呢？第一，就是转移注意力，消灭“致畸”幻想。如果发现自己有“致畸”幻想的倾向， 孕妈妈要及时调整，不要让自己沉溺其中， 以免心理压力太重，对胎宝宝的发育不利。 另外，孕妈妈可以试着转移注意力，如看 看墙上挂着的宝宝图片，想想将来怎么打扮 孩子，或者提早计划一下如何休产假等。另 外，想想诸如“今天晚上吃什么”之类琐碎 的事或问题也可以把自己从不良情绪中解 脫出来。在这个特殊时期，准爸爸要多陪陪孕妈妈，和她一起看看电影、给她讲个笑话…… 总之，尽量减少让她独处的机会，转移她的 注意力。另外，让她多看一些电视、书刊或 现实中健康.活泼、可爱的儿童形象，对她树立积极的心态也有帮助。第二，巧妙利用色彩调节孕期情绪不同的色彩对人的精神和情绪有不同的奇怪的色彩就像噪声，会让人感到烦嫌不安，协调的颜色赏心悦目，让人感觉很—般来说，红色令人激动、兴奋，黄 色使人感到温暖，蓝色让人平静，绿色让人 淸爽。适合孕妈妈的颜色是偏冷的色彩，如绿色、蓝色、白色和浅色（如淡粉色、淡靑色）等顔色，冷色有利于孕妈妈情绪稳定，保持宁净的心境浅而暖的颜色让孕妈妈感觉到温暖。孕妈妈不易多接触红色、黑色、灰色等冲击性太强的颜色。以免产生烦躁或恐惧、悲伤等不良情绪，影响胎宝宝生长发育。因此，孕妈妈可以有意识地多选用浅色调装点生活：孕妇可以买单蓝色、淡粉色等较浅的颜色，窗帘、床品、桌布等可以换成浅绿色，浅黄色等。总之，那些能比你感觉平静、舒服的颜色就是适合的。第三，选一首儿歌常常朗读《小燕子》《小鸭子》《小老鼠上灯台》《蚂蚁抬米》《数字歌》等儿歌充满纯真里趣，拟人化地描述出了很多小动物的爱形象.孕 妈妈可以从中选一首经常读给胎宝宝听当 然，这个光荣的任务也可以交给准爸爸在 吃完晚饭后，由准爸爸安安静静地坐在孕妈 妈的对面，脸部对着孕妈妈的腹部读读儿 歌的时候尽量做得有趣，如果能把孕妈妈逗 笑了，就事半功倍了。

尽早确定怀孕非常重要。对于暂时没有生育要求的女性，早一天确定怀孕，能及时处理把伤害减小到最小。对于一直在备孕的女性，早一天确定怀孕，就多一天喜悦。确定早孕最简单的方法就是用早孕试纸（验孕棒）检查尿液中的HCG。这个方法简单有效，但最近几周本人遇到不少被人被早孕试纸验孕棒坑了。质量不过关的试纸验孕棒会出现假阳性和假阴性结果。假阳性的意思就是没有怀孕却显示怀孕，有个患者月经本来就不太规律，又很想要小孩。用试纸一测，哇怀孕了。高高兴兴来医院确诊，不料确实假阳性，花了时间精力金钱，却没有得到深入谷底的失望而归。假阴性的意思是怀孕了却显示是阴性。有患者到孕5个月有了胎动才来产检，原因是在家测过几次都是阴性，一直以为没怀孕。因为月经不调才来看病，才发现是怀孕了。耽误了早孕期检查胎儿健康与否的机会。这些不良试纸验孕棒，有某宝上买的，也有路边小店买的。国家食品药品监督管理总局也经常公布不合格产品目录，请参阅http://samr.cfda.gov.cn/WS01/CL0091/109261.html 擦亮眼睛，别让不良商品耽误好孕。

导语：---不少孕妈妈认为，我做了产前检查就好了，不用进行产前筛查了，更有的孕妈妈以为，产前筛查就是产前诊断了，我做了产前筛查，还有必要去行产前诊断吗？？？什么是产前检查？产前检查就是产检，是常规产科检查，是为孕妇提供一系列的医疗和护理建议与措施。目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响。什么是产前筛查？产前筛查是通过简便、较少创伤的方法从孕妇中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，其方法主要包括血清学检测及超声影像学检查等，主要筛查唐氏综合征及神经管畸形等疾病。什么是产前诊断？产前诊断指对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。温馨提示产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查，产前筛查针对的是所有的孕妇，对其进行怀有某些先天性异常胎儿“危险”程度的筛选，目的是进一步对高危人群确诊，预防和减少出生缺陷。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。检查方法：产前检查及产前筛查一般情况为无创性检查；产前诊断为侵入性检查，有一定的创伤性。

复方口服避孕药复方口服避孕药（COC）是含有雌激素和孕激素的复方制剂，可用于常规避孕，也可以利用其中药物药理作用治疗异常子宫出血、经前期综合征、痤疮多毛等疾病。复方口服避孕药的特点经过50余年的发展演变，目前临床应用的COC主要有如下特点：1，雌激素剂量由150μg减少到30～35μg，甚至20μg。2，发现和应用更具有天然孕激素特性、不同类型的孕激素。3，不断改进COC给药方案，近年新研发的COC能更好地抑制排卵并减少激素水平的波动，从而有可能降低激素撤退相关症状的发生率和严重程度。哪些情况禁忌使用复方避孕药1，哺乳期妈妈产后6周内禁用2，吸烟且年龄大于35岁女性3，患心血管系统疾病：如高血压、冠状动脉硬化、缺血性心脏病、瓣膜性心脏病等4，糖尿病患者5，风湿免疫病：如抗磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮6，肝炎，或急性肝功能损害疾病：如肝癌、肝硬化7，乳腺癌复方避孕药的避孕效果COC通过抑制排卵、改变子宫颈黏液性状、改变子宫内膜形态及功能、改变输卵管功能等多环节共同作用达到控制生育的目的。正确使用的话，COC的避孕有效率可达99%以上。目前，大量的基础和临床研究证实，COC除了避孕效果显著外，健康获益也远远大于其可能存在的风险。复方口服避孕药用于避孕以外的目的1，COC用于异常子宫出血（AUB）：COC对各种无结构性改变的病因导致的AUB有不同程度的治疗作用；另一方面，COC在用药初期或用药方法不当时又会导致AUB的发生。与单纯雌激素或单纯孕激素药物相比，COC的止血率更高、止血所需时间更短。2，COC用于经前期综合征：具有抗盐皮质激素和抗雄激素作用的COC治疗伴有严重情绪不稳定者为经前期情绪障碍的经前期综合征，可明显改善症状。屈螺酮3 mg+炔雌醇20 μg COC的24 d活性药片+4 d空白药片（即24/4）方案用于有避孕要求的伴严重情绪障碍的经前期综合征妇女。3，COC用于女性痤疮：所有的COC对痤疮均有一定的治疗作用，因为所有的COC都能减少皮脂的分泌，减少肾上腺产生的雄激素。对于有避孕要求的女性痤疮患者，COC是理想的选择。4，COC对女性多毛症的作用：目前，COC已成为绝经前无妊娠要求的妇女治疗多毛症的一线药物。不同类型COC治疗多毛症的效果有所不同。在长期使用COC停药后，血清雄激素水平仍能被持续抑制长达2年之久。5，COC对子宫内膜异位症、子宫腺肌病及痛经的作用：COC治疗内异症疼痛的机制是通过抑制排卵和子宫内膜生长，从而减少月经量和前列腺素分泌，降低宫腔压力和子宫痉挛[64]。COC治疗原发性痛经和内异症相关疼痛的有效率达75％～90％或以上。6，COC对子宫肌瘤的作用：COC不影响子宫肌瘤生长，子宫肌瘤患者可以规范使用COC。COC不能缩小子宫肌瘤的体积，但可以减少月经量并控制月经周期。长期使用复方口服避孕药的安全性1，COC对生育的影响是可逆的，停药后即可恢复。COC本身无致畸作用，不增加胎儿先天性畸形的风险，对染色体无影响。COC对生育力有保护作用。2，COC 使用能增加静脉血栓栓塞、脑卒中和心肌梗死等心血管疾病风险增加相关，这一直是COC安全性的重要关注点。心血管疾病发生是多因素共同作用的结果。临床医师在应用COC时应排除禁忌证，对有高危因素的妇女应根据实际情况而定，以求获益最大，风险最小。3，健康妇女使用COC，可降低卵巢上皮性癌（卵巢癌）、子宫内膜癌和结直肠癌的发生风险；不增加或轻微增加乳腺癌的发生风险；可增加子宫颈癌的发生风险，但不是子宫颈癌的主要风险因素。

叶酸是一种水溶性维生素，是人体合成核酸和维生素的必需物质。孕早期是胎儿器官系统分化，胎盘形成的关键时期，细胞生长，分裂十分旺盛。此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形。所以，备孕期和早孕期补充适量叶酸，能有效降低胎儿发生神经管缺陷的风险。这个观点得到医学界广泛的认可，国家也制定了切实的政策促进准妈妈们服用叶酸。但是，服用叶酸并非多多益善，过量的服用叶酸也会损害胎儿的健康。挪威和美国的学者在2008年的回顾性研究（参考文献1）提示，孕早期服用过量的叶酸和胎儿哮喘和上呼吸道感染有关。近日，有学者在国际内分泌杂志发表研究证明，孕期过量服用叶酸将导致胎儿出生后代谢的紊乱，特别是肥胖和胰岛素抵抗性糖尿病（参考文献2）。为什么有的胎儿会因为缺乏叶酸而导致发育缺陷呢？首先，叶酸的缺乏与否与母亲食物的种类有关。叶酸广泛存在于动植物类食品中，尤以酵母、肝及绿叶蔬菜中含量比较多。多吃新鲜蔬菜等食品可以很好的补充叶酸。其次，叶酸的利用与人体的基因有关。目前已经证实，有些人能很好的代谢叶酸，而有些人因为基因的差异，对叶酸的利用效率很低。由此，前者只需要在关键时期服用少许叶酸即可满足胎儿发育，后者通常需要服用大量的叶酸才能满足身体的需求。相应的，如果前者服用大量叶酸，不仅浪费资源，也容易过量影响胎儿和母体的健康；后者如果只服用少量叶酸，将对胎儿和母体置于危险。十堰市人民医院生殖医学中心长期致力于人类的生殖与遗传领域的研究和临床应用。在这里，我们能为做详细的叶酸代谢相关的基因检测，为您提供个性化的精准的生殖方面的保健和治疗方案。 联系方式，电话：0719-8637013，或加微信 "purifier100"。参考文献1：Arch Dis Childdoi:10.1136/adc.2008.142448参考文献2：J EndocrinolMarch 1, 2015224245-259

案例两周前一位女性患者来遗传咨询室找我咨询生育方面的问题。她是一位染色体平衡易位的患者，36岁，反复自然流产2次。我给她详细解释了病情，鼓励并建议她尝试第三代试管婴儿（胚胎植入前诊断）尽快解决生育问题。过了几天，她又来了，情绪低落。“我老公说他上网查了，还请教的专家，这种问题正常怀孕的机会没有你说的那么高，只有十分之一”，“太渺茫了，他说想要小孩，要跟我离婚”。1/18随着互联网的普及，网上专家一搜一大把。用“染色体易位怀孕几率”这几个关键词上度娘搜一把，1/18、1/9等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。这两个数字是说，平衡易位染色体理论上可以形成18种配子，其中一个完全正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况得到的胚胎是可以存活的，加起来就是1/9。其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体，形成的胚胎都是不能存活的。1/26?我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了1/18这个数字。这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。更权威的书籍—ISCN2009（人类细胞遗传学国际命名体制2009）是这样介绍的。一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，2种不平衡。按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。这就是流行的2/18和16/18数据的来源。但是啊但是，ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明，如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外8种分离方式。所以ISCN上其实是18+8=26种配子的可能。1/36?从严格理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。这种情况可以得到10种配子类型。所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。实际现象但是啊，又是一个但是，18种配子也好，26种也好，36种也好，每种配子出现的概率是不一样的。平衡易位染色体以2:2分离为主，也就是说，出现完全正常及亲代相同易位型配子的可能性比其他种类的配子要大得多。所谓的1/18，是18种可能性中的一个，而不是表示概率是1/18。从笔者所接触的染色体平衡易位患者行PGD（胚胎种植前遗传学诊断）的结果来看，可供移植胚胎（正常或和亲代相同核型）的概率远远大于1/9。笔者也就这个问题咨询了其他几个生殖中心的同行，他们也表示可移植胚胎远远大于1/9，但是具体的数值还没有进过大样本、多中心的统计。有学者表示染色体平衡易位患者家庭正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。也有学者表示男性染色体平衡易位患者比女性染色体平衡易位患者更容易产生正常配子。笔者曾见到过丈夫染色体平衡易位，其妻子共怀孕四次，得到三个健康孩子的案例。正常男性一次射精的精液中包含几亿精子，按最低的概率算这几亿精子中正常的至少几百万。想象一下受精现场，几亿精子万里迢迢向卵子游过去，应该是正常的精子运动更快体力更好，最先到达卵子。证据进行遗传咨询的时候，个人或几个人不够精确的临床经验往往不能完全说服患者，还有些患者更愿意相信度娘上的“专家”发言。仔细查阅其他书籍，《Human chromosomes》（人类染色体）上明确写到，易位染色体2:2的分离是主要的分离方式，其他的如3:1、4:0的方式都非常罕见。《Practical Preimplantation Genetic Diagnosis》（实用胚胎植入前遗传学诊断）书中统计了欧美几个生殖中心平衡易位患者获得的胚胎情况，在所检测的1081个胚胎中，可移植胚胎（正常的和平衡易位）为276个，占25.5%。其中男性平衡易位因素的胚胎中，可移植为29.8%；女性因素的胚胎中最终可移植的占23%。总结染色体平衡易位患者们，抛弃1/18观念的缚束，你们产生正常的配子的概率远大于1/18。要有信心通过自然怀孕或胚胎植入前诊断得到自己后代，不要因为这个本身可以解决的小问题而放弃婚姻和家庭。参考文献1. ThePrinciples of Clinical Cytogenetics, Steven L. Gersen, Martha B. Keagle2. Human chromosomes, Orlando J. Miller, Eeva Therman3. Practical Preimplantation Genetic Diagnosis, YuryVerlinsky, Anver Kuliev, Reproductive Genetics Institute, Chicago, IL, USA4.《中国优生与遗传杂志》2011年第05期王昊